乃村俊史チーム

遺伝性皮膚疾患（特に魚鱗癬と掌蹠角化症）の病態解明と治療法の開発

乃村チームでは、魚鱗癬や掌蹠角化症を切り口に、遺伝性疾患全体の発展に繋がるような研究を志向しています。具体的には、リードスルー治療や変異mRNA分解機構、revertant mosaicismの発生機構などを研究しています。遺伝性疾患の診断や治療を前進させるような新しい科学的知見を得ることを目標に、チームのメンバー全員で力を合わせて頑張りたいと思います。そして、患者会（魚鱗癬の会ひまわり）との連携もさらに密にし、患者さんに直接的に役立つような活動を今後も継続していきたいと思っています。

1. Suzuki S, Nomura T (corresponding author), Miyauchi T, Takeda M, Nakamura H, Shinkuma S, Fujita Y, Akiyama M, Shimizu H: Revertant mosaicism in ichthyosis with confetti caused by a frameshift mutation in KRT1. J Invest Dermatol 136: 2093-2095, 2016
2. Nomura T (corresponding author), Suzuki S, Miyauchi T, Takeda M, Shinkuma S, Fujita Y, Nishie W, Akiyama M, Shimizu H: Chromosomal inversions as a hidden disease-modifying factor for somatic recombination phenotypes. JCI Insight 3: e97595, 2018
3. Ohguchi Y, Nomura T (corresponding author), Suzuki S, Takeda M, Miyauchi T, Mizuno O, Shinkuma S, Fujita Y, Nemoto O, Ono K, McLean WH, Shimizu H: Gentamicin-induced readthrough and nonsense-mediated mRNA decay of SERPINB7 nonsense transcripts. J Invest Dermatol 138: 836-843, 2018
4. Suzuki S, Nomura T (corresponding author), Miyauchi T, Takeda M, Fujita Y, Nishie W, Akiyama M, Ishida-Yamamoto A, Shimizu H: Somatic recombination underlies frequent revertant mosaicism in loricrin keratoderma. Life Sci Alliance 2: e201800284, 2019
5. Nomura T (corresponding author): Recombination-induced revertant mosaicism in ichthyosis with confetti and loricrin keratoderma. J Dermatol Sci 97: 94-100, 2020